Ajankohtaista 2024: Sairauksien tutkimisen hyvät edellytykset

Ajankohtaista-blogisarjassa käsittelen asioita, joita olen muistiin merkinnyt mm. potilaille järjestetyissä tilaisuuksissa.

Sarjan kolmannessa osassa kokoan Harvinaissairauksien päivänä 29.2.2024 järjestetyn tilaisuuden antia. Tällä kertaa keskityttiin etenkin tutkimukseen ja biopankkien rooliin harvinaissairauksien hoidossa.

************************************************

Nyt on kysymys todella ajankohtaisesta tapahtumasta: Harvinaissairauksien päivän tilaisuudesta – kansainvälisestä karkausvuoden ja karkauspäivän perinteestä. Kaikkia syöpäpotilaitakin koskevaksi tilaisuudesta teki puhuminen lääketieteellisestä tutkimuksesta.

Esillä olivat erityisesti biopankit. Suomen biopankkien hyvä tilanne auttaa tutkijoita työssään – ja sen tulokset auttavat tulevia potilaita – muun muassa kaikkia mahdollisimman hyvää hoitoa tarvitsevia syöpäpotilaita.

Huomio harvinaispotilaisiin – biopankit valmiina

Biopankit, HUS ja Suomen harvinaissairauksien yksiköt järjestivät Harvinaissairauksien päivänä 29.2. tilaisuuden Helsingissä Uudessa lastensairaalassa. Luentosali oli tupaten täynnä ja etänä seuraajien joukko oli kuulemma iso. Aiheena oli harvinaissairaiden yhdenvertaisuuden edistäminen muun muassa biopankkitutkimuksen avulla. Tilaisuuden isäntinä toimivat toimitusjohtaja Marco Hautalahti, Biopankkien Osuuskunta Suomi – FINBB  sekä dosentti Mikko Seppänen, HUS.

Biopankkien Osuuskunta Suomi – FINBB:n tehtävä on kehittää Suomen terveys- ja biolääketieteellisen tutkimuksen kilpailukykyä tuomalla Suomen biopankkien ja niiden taustaorganisaatioiden tietovarannot tutkijoiden saataville. FINBB:n toiminta luo arvoa sen jäsenille ja omistajille tuottamalla palveluita kansallisella tasolla.

FINBB on osuuskuntamuotoinen yritys, jonka omistajia ovat viisi hyvinvointialuetta, HUS, kuusi Suomen suurinta yliopistoa sekä Terveyden ja Hyvinvoinnin Laitos (THL). Jäsenbiopankkeja on kahdeksan.

Harvinaissairauksien päivän tilaisuudessa oli Suomi alueellisesti hyvin edustettuna, mitä sairaala-biopankkeihin tulee.

Ajankohtaista harvinaisasioissa

Yhteiskunta tukee harvinaispotilaita

Ministeri Sanni Grahn-Laasosta avustava valtiosihteeri Laura Rissanen piti asiantuntevan katsauksen harvinaispotilaistamme (joita on Suomen Syöpäpotilaat ry:ssäkin runsaasti esimerkiksi MPN-potilasverkostossani). Rissanen totesi, että hallitus on nostanut harvinaissairaiden asiat strategiseen asemaan.

Erityisinä edistysaskeleina noin 400 000 suomalaisen harvinaispotilaan saamisessa tasavertaiseen asemaan muiden potilaiden kanssa Rissanen mainitsi alan tuoreen kansallisen ohjelman, käyttöön otetut Orpha-koodit sekä eurooppalaisen ERN-verkosto -yhteistyön.

Harvinaispotilaat vaikuttavat

Potilasjärjestöjen edustajat ojensivat tilaisuudessa Laura Rissaselle ehdotuksen uuden sairausluokan osalta. Paikalla ehdotusta ojentamassa olivat Marika Kiikala-Siuko Harvinaiset-verkostosta, Mari Kiuru Ultraharvinaisista sekä Katri Asikainen HARSO ry:stä.

Oikeutta harvinaispotilaille

Asianajaja Klaus Nyblin esitteli harvinaislääkkeiden erityiskorvattavuuden edellytysten parantamista. Kysymykseen tulisi samainen ”luokka 35”, jota potilasjärjestöedustajat esittivät. Asia on jo pitkään ollut vireillä. Harvinaislääkkeet pitäisi ilman muuta saada siirretyiksi peruskorvattavuudesta erityiskorvattavien ryhmään.

Tutkimustoiminnalla eteenpäin

Biopankit yhteisvoimin

Toimitusjohtaja Marco Hautalahti esitteli aihetta biopankkitoiminta Suomessa ja harvinaiset sairaudet.

Fingenious-ekosysteemi on ikkuna Suomen biopankkien näytteisiin, dataan ja tutkittavien kutsumiseen erilaisiin tutkimushankkeisiin. Kyseessä on luokkansa ainoa palvelu Euroopassa: yhden luukun palvelu kaikkiin julkisiin biopankkeihin Suomessa.

Palvelulla on lähes 2000 rekisteröitynyttä käyttäjää 26 maasta! Fingenious-palvelulla on melkoinen asiakaskunta: yli 400 projektia ja yli 500 tieteellistä julkaisua sitten vuoden 2021.

Biopankit ja harvinaissairaudet

Marco Hautalahden mukaan harvinaissairaudet sopivat biopankkiavusteiseen tutkimukseen erityisen hyvin. Tässäkin Suomen biopankkiverkosto voisi tavoitella johtavaa asemaa vähintään Euroopassa. Tilaisuudessa syntyi käsitys, että harvinaissairauksien tutkimukset on seuraava iso askel, jota biopankkimme FINBB:n koordinoimina kenties valmistelevat.

Suomen Akatemia on myös myöntänyt harvinaissairauksiin keskittyvälle AKA Rare 2024 – 2028 -hankkeelle 2,3 miljoonan euron rahoituksen. Toivon mukaan tämä kiihdyttää harvinaisten sairauksien tutkimustoimintaa Suomessa ja kansainvälisesti. Hankkeen tarkoituksena on vahvistaa erityisesti harvinaissairauksien tutkimuksia palvelevia biopankin toimintoja.

Valtiosihteeri kannustaa yhteistyöhön

Laura Rissanen muistutti meitä tutkimuspainotteiseen tilaisuuteemme hyvin sopivasta lausahduksesta: tämän päivän tutkimus on huomisen hoitoa. Rissanen myös etsi ratkaisua sille, että kaltaiseni harvinaispotilaat sangen helposti jäävät yksin sairautensa kanssa. Hyvinä ratkaisuina tässä pulmassa voivat olla:

• Keskustellaan asioista yhdessä – kuten tässäkin Harvinaissairauksien päivän tilaisuudessa
• Etsitään yhdessä käytännön ratkaisuja – kuten uuden sairausluokan esittäminen päätöksentekijöille
• Panostetaan vertaistukeen, tämä on harvinaisissa sairauksissa erityisen tärkeää
• Käytetään potilasjärjestöjämme apuna näissä ratkaisuissa. Potilasjärjestö on hyödyllinen sekä asioiden saamisessa toteutukseen että tuen saamisessa harvinaispotilaille.

Kuva: Rupert Britton / Unsplash