Ajankohtaista 2024: Kohtalonkysymyksiä

Ajankohtaista-blogisarjassa käsittelen asioita, joita olen muistiin merkinnyt mm. potilaille järjestetyissä tilaisuuksissa. Tilaisuus voi olla nimellisesti harvinaissairaille suunnattu, mutta käsiteltävät asiat koskevat mielestäni kaikkia meitä syöpäpotilaita. Ensimmäisessä osassa käyn läpi Harvinaissairaudet-päivän antia.

Harvinaissairaudet-päivä 26.1.2024 (koulutustilaisuuden järjestivät HUSin harvinaissairauksien yksikkö ja harvinaissairauksien klinikat), osallistujia paikan päällä + etänä yhteensä yli 300, suunnittelu HUSin Mikko Seppäsen johdolla, tiimissä keskeiset Suomen harvinais- ja sairaalatoimijat.

********************************************************

Saammeko edelleen hyvää hoitoa?

SOTE-uudistuksesta keskustellaan yleisesti kriittiseen, osittain epäilevään sävyyn.

Terveydenhuollon etiikan dosentti Samuli Saarni esitti näkemyksensä: SOTE-uudistuksella on insentiiviongelma. Hyvinvointialueille on mahdotonta löytää yhtä kaikkialla tehokasta, kannustavaa mallia. Mallin pitäisi tuottaa alueilla laadukasta ja paneutuvaa hoitoa samalla, kun kaiken pitäisi toteutua kustannustehokkaasti ja uudistumishakuisesti.

Hyvinvointialuejohtaja Petri Virolainen totesi uudistuksen pahimmaksi hidasteeksi vanhenemisen: väestön vanheneminen kasvattaa palvelutarvetta ja terveydenhuollon henkilöstön vanheneminen johtaa siihen, että osaaminen ei kehity ja työhön ei riitä väkeä.

Virolainen lupasi, että ajat voivat hyvinkin vielä vaikeutua, mutta tilanne ei ole lopullisesti toivoton.

Löytyykö meiltä tarpeeksi syöpätutkijoita?

Terveydenhoidon kehitys – hyvänä esimerkkinä syöpäsairauksien hoidon paraneminen tutkimuksella – edellyttää, että riittävän monet lääkärit haluavat erikoistua myös tutkimustyöhön. Tutkijoiden määrä on vähentynyt viime vuosina.

Moni tutkijantyönsä lopettanut lääkäri on valittanut, että toisiolaki on tehnyt ns. rekisteritutkimuksen kohtuuttoman hankalaksi.

Lääkäriliiton toiminnanjohtaja Janne Aaltonen muistutti toisiolain välttämättömyydestä ja lähtökohtaisesta hankaluudesta. Potilaan yksityisyys on turvattava, vaikka hänen tietonsa saattaisivat palvella tutkijoita esimerkiksi sairauden kehityskulun selvittämisessä.

Aaltonen arveli, että ajan kanssa toisiolakikin saadaan mahdollisimman hyvin tutkimusystävälliseen muotoon, samalla meitä potilaita kuitenkin hyvin suojaten.

Ovatko harvinaissairaudet edelleen ”näkymättömiä”?

Osastonylilääkäri Mikko Seppänen esitteli tärkeän uudistuksen. Käytössä ollut terveydenhuollon ICD-10 -tautiluokitus sisältää vain noin seitsemälle prosentille harvinaissairauksista oman tarkan ICD-koodinsa. Siksi harvinaissairaita ei pystytä tunnistamaan terveydenhuollon rekistereissä.

Orphanetin ylläpitämä Orpha-koodisto on ainoa tautiluokitus, josta löytyy yli 6000 harvinaissairaudelle omat erityiset diagnoosikoodinsa.

HUS ja muut isot Suomen sairaalat ovat nyt siirtymässä Orpha-tietokantaan.

Olenko syöpäpotilas – tietämättäni?

Sairaalageneetikko Minja Pehrsson esitteli Helsingin Biopankin projektin vuodelta 2023. Sosiaali- ja terveysministeriön rahoittamassa projektissa seulottiin genomitiedolla 64 000 näytettä. Tavoitteena oli kerätä ryhmä, jonka jäsenet kantavat tiettyä etsittyä syöpäriskivarianttia. Projektissa selvitettiin genotyyppaustiedon luotettavuutta ja käytettävyyttä harvinaisvarianttien tunnistamiseen. Noin 1 % näytteistä valikoitui validointiin.

Ryhmän näytteenantajat kantavat BRCA1-, BRCA2- ja PALB2-variantteja. Esimerkiksi PALB2-geenin muutosta kantaa 0.37 % suomalaisista.

Jopa 50–70 % etsityn geenivirheen kantajista sairastuu elinaikanaan syöpään: rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä. Näitä syöpiä varten on selkeät toimintamallit ja hoitosuositukset.

Noin 100 henkilöä kutsuttiin tutkimukseen. Vastanneista (yhteensä vajaat 70) 33 oli mutaatiopositiivisia. Henkilöt tulivat tekemisiin HUS:in perinnöllisyyslääkärien ja hoitajien sekä kliinisen genetiikan yksikön kanssa.

Osallistujien mielialoja kuvaavat kommentit:

”Osallistuminen pelasti parhaimmillaan minun elämän. Ilman tutkimusta geenivirhe ei olisi tullut ilmi. Nyt tarvittaviin toimiin voidaan ryhtyä (toivottavasti) ajoissa.”

”Olen jo vuosia epäillyt kantavani geenivirhettä, koska suvussani/perheessäni on paljon syöpää. Tutkimustulos ei siis ollut yllätys, tietysti huolettaa kuinka minun käy mutta nyt onneksi pääsen seurannan piiriin.”

Mitä mieltä sinä olet tällaisesta tutkimisesta?

Seuraava blogikirjoitus julkaistaan ensi viikolla ja sen aiheena on Maailman syöpäpäivän tapahtuma.

Kuva: Ricardo Gomez Angel / Unsplash