Kuulumisia harvinaissairauksien ECRD2020-konferenssista

Osallistuin toukokuussa Euroopan harvinaissairauksien ja harvinaislääkkeiden ECRD 2020 -konferenssiin, jonka teemana oli “The journey of living with a rare disease in 2030”. Konferenssi järjestettiin koronapandemian vuoksi Tukholman sijasta etäkonferenssina, ja se toimi erittäin hyvin. Osallistujia oli n. 1500. Keskityin erityisesti teemojen 4. When therapies meet the needs: enabling a patient-centric approach to therapeutic development ja 5. Achieving the triple A’s by 2030: Accessible, Available and Affordable Treatments for people living with a rare disease esityksiin.

Harvinaissairaudet numeroina

Dr. Ana Rath ja Social Research Director Sandra Courbier esittelivät harvinaissairauksia lukuina (ks. tietolaatikko jutun lopussa). Paremmalla lukujen ymmärryksellä voidaan saavuttaa ’Triple A’s: Accessible, Available, Affordable treatments’, eli hoidot, jotka ovat potilaille saavutettavissa ja saatavilla kohtuullisin kustannuksin. Luvut ovat tärkeänä perustana potilasaktiiveille vaikuttamistyössä, päättäjille terveyspalveluista ja harvinaislääkkeiden kustannustehokkaista hinnoista päätettäessä sekä tutkijoille ja lääkkeiden kehittäjille kliinisten tutkimusten löytämisessä sekä potilaiden ja markkinoiden tunnistamisessa.

Tämän vuoksi on tärkeä tietää esimerkiksi se, kuinka paljon harvinaista sairautta tai syöpää sairastavia on, ja onko sairauteen olemassa parantavia tai oireenmukaisia hoitoja. EURORDIS:in kyselytutkimus ”The Rare Barometer Programme” keskittyi hoitojen saatavuuteen, ja siihen vastasi 7300 vastaajaa 91 eri maasta (Suomesta saatiin neljänneksi eniten vastauksia). Kyselyn perusteella useimmat saatavilla olevat hoidot ovat oirehoitoja. 69 % potilaista on saanut hoitoja, ja 31 % ei ollut saanut mitään hoitoa sairauteensa. Ainoastaan 5 % on saanut parantavaa, 3 % tautia ehkäisevää ja 31 % etenemistä hidastavaa hoitoa. Merkittävää osaa näistä hoidoista ei ollut vielä hyväksytty: 17 % oli saanut hoitoa kliinisessä tutkimuksessa, 7 % ns. compassionate use -ohjelmassa. 46 % hoidoista oli tarkoitettu jonkin muun taudin hoitoon. Moni markkinoille tullut uusi harvinaislääke on saanut myyntiluvan melko vähäisen tutkimusnäytön perusteella ja niiden tehosta ei olla vielä varmoja.

Esteitä ja haasteita Triple-A -tavoitteiden tiellä

Vaikka eri toimijat ovat hyvin innostuneita ja omistautuneita saavuttamaan Triple-A -tavoitteita hoitoon pääsyssä, toiminta on hajanaista. Suurimpina haasteina on luottamuksen, tiedon ja rahoituksen puute. Luottamuksen rakentamisessa todettiin tärkeimmiksi viestintä, eri sidosryhmien yhteen saattaminen ja tavoitteiden aloittaminen helpoista ’alaoksien hedelmistä’ ennen vaativampiin siirtymistä. Potilaita kehotettiin voimaantumaan hankkimalla koulutusta, apurahoja ja verkostoitumaan oman sairautensa sidosryhmien kanssa.

Harvinaiset syövät

Harvinaisista syövistä ei mielestäni ole riittävästi tietoa saatavilla. Diagnoosien tarkentuessa harvinaisten syöpien määrä lisääntyy. Ajantasainen luettelo harvinaisista syövistä ja harvinaislääkkeistä olisi tärkeä olla olemassa. Lääkäri ei välttämättä ilmoita potilaalle, että kyseessä on harvinaissairaus. Harvinaisten syöpien luettelossa ei ole mukana esim. keuhkosyöpiä, joissa on harvinainen geenimutaatio (esim. ALK, EGFR Exon20), vaikka näiden syöpien hoito perustuu ko. mutaatioihin kehitettyihin täsmälääkevalmisteisiin, joilla on harvinaislääkkeen status.

Innostava puhe

Konferenssin sisällöstä on julkisesti saatavilla ainakin ruotsalaisen europarlamentaarikon David Legan puhe. Hänellä itsellään on harvinaissairaus, mikä ei ole estänyt häntä saavuttamasta poliitikon uraa eikä kolmea kultamitalia paralympialaisten uinnissa. Puheen voi katsoa Youtubesta tästä linkistä. Harvinaisiin syöpiin voi tutustua tarkemmin Rare Cancers Europen sivuilla.