Genomietiikasta syöpään sairastuneille
Ihmisgenetiikkaan liittyvä etiikka, osa bioetiikan kenttää, tutkii moraalisia kysymyksiä, jotka liittyvät genetiikan tutkimiseen ja geenitiedon soveltamiseen lääketieteessä. ”Genomietiikasta” voidaan puhua silloin, kun tutkitaan ja sovelletaan genomista tietoa eli koko perimää koskevaa tietoa yksittäisten geenien asemesta.
Bioeetikot ovat nähneet monia huolestuttavia piirteitä genomin tutkimisessa ja tiedon soveltamisessa. Genomisessa tutkimuksessa tutkitaan kaikkia ihmisen geenejä, joista osan merkityksestä ei ole vielä mitään käsitystä. On pelätty, ettei ihminen tutkimukseen suostuessaan voi hahmottaa näin saatavan tiedon laajuutta eli hänen suostumuksensa ei voisi perustua tilanteen hyvään käsittämiseen. Genomisen tutkimuksen yhteydessä voidaan, niin halutessa, saada tietoa tutkittavan taudin ohella myös tulevista sairauksista eli ns. ennustavaa genomitietoa. Testiin suostuessaan ihminen ei ehkä ole hahmottanut tällaisen tiedon mahdollista pelottavuutta.
Toisaalta me perinnöllisyyslääkärit tiedämme, että genomisesta tutkimuksesta on usein apua harvinaisen taudin tai alttiuden syyn määrittämisessä. Kun taudin syy tiedetään, osataan sen ennusteesta ja periytyvyydestä tehdä johtopäätöksiä ja suunnitella toimenpiteitä. Jos genomisia tutkimuksia ei käytettäisi, jäisi tärkeää potilaan tilannetta selkeyttävää tietoa saamatta ja sekin on eettinen kysymys.
Miten sitten genomitutkimukset koskettavat syöpäpotilaita?
Potilaalle voidaan tehdä periaatteessa kahdenlaisia genomisia tutkimuksia. Ensinnäkin hänen syöpäkudoksestaan voidaan etsiä kasvaimessa tapahtuneita geenimuutoksia, joilla voisi olla merkitystä hoidon valinnan suhteen. Nämä tutkimukset asettuvat mielestäni samaan jatkumoon kuin muut syöpäkudoksen tutkimukset, kuten kasvaimen mikroskooppinen tarkastelu, erilaiset kudosvärjäykset jne. Mielestäni olisi jopa epäeettistä jättää tekemättä genomisia kasvaintutkimuksia niissä syöpätyypeissä, joihin on jo kehitetty tiettyihin syöpäkudoksen geenimutaatioihin erityisesti tähtääviä hoitoja.
Toinen syöpäpotilaalle ehkä ehdotettava geenitutkimus liittyy perittyyn syöpäalttiuteen. Joissain suvuissa kulkee sukupolvesta toiseen geenimutaatio, joka altistaa kantajansa selvästi suuremmalle syöpäriskille muuhun väestöön verrattuna. Jos tällainen mutaatio todetaan, suunnitellaan henkilölle elämänmittaista seurantaa, jotta mahdolliset syövät voidaan todeta ja hoitaa varhain. Tällainen genominen testi on vakava asia henkilön elämässä. Perinnöllisyyslääkärien kokemuksen mukaan syöpäsukujen jäsenet usein haluavat, huolellisen harkinnan jälkeen, varmistaa tilanteensa testillä. Oma mielipiteeni on, että jos henkilö tällaista testiä haluaa ja jos terveydenhuollolla on tarjottavana tehostettua seurantaa mutaation löytyessä, on toiminta eettisesti oikeutettua.
Genomitestaukseen liittyy kuitenkin monia erittäin pulmallisia asioita. Pitäisikö testatun henkilön levittää tietoa testituloksestaan niille sukulaisille, joita asia koskee? Voisiko testin tekeminen vaikuttaa yksityisen sairausvakuutuksen ehtoihin? Pitäisikö alttiusgeenin kantajille tarjota mahdollisuutta ko. geenin suhteen ”terveiden” alkioiden valintaan? Pitäisikö kannattaa tutkimusta, joka tähtäisi tällaisen geenimutaation korjaamiseen? Pitäisikö koko väestölle tarjota syöpäalttiutta seulovia genomisia testejä? On tärkeää, että syöpäpotilaat ja kansalaiset laajemminkin osallistuvat keskusteluun näistä monimutkaisista kysymyksistä.
Tutkimusprofessori Helena Kääriäiselle myönnettiin Lääkäripäivillä 2022 Pohjolan lääketieteen palkinto hänen uraauurtavasta työstään perinnöllisten sairauksien parissa. Hän puhui Lääkäripäivillä myös aiheesta ”Genomietiikkaa jokalääkärille”.
Kuva: Svisio / iStock